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你知道嗎？約70%的癲癇可能與基因突變有關，現已發現近1000種癲癇相關基因，包括離子通道、遞質受體以及非離子通道基因。
隨著 DEPDC5 突變在家族性可變灶局灶性癲癇（FFEVF）的發現，在其他類型的癲癇中也陸續檢測到了DEPDC5 突變，并成為當今的研究熱點。
什么是DEPDC5基因突變
DEPDC5 基因位于第 22 號常染色體q12.2-12.3的位置，包含 43 個外顯子，編碼氨基酸長度為1603，且與離子通道蛋白沒有同源性。
DEPDC5 在人類大腦發育及成年人腦內表達穩定，對維持大腦功能具有重要的作用。
DEPDC5基因突變的特點
DEPDC5突變是家族性可變灶局灶性癲癇的主要致癇原因，也可引起其他家族性局灶性癲癇、散發性局灶性癲癇以及全面性癲癇。少數的患者有大腦結構損傷。DEPDC5 突變相關癲癇為不完全顯性遺傳，加之環境的影響而使得患者表型各異。
DEPDC5 突變表型變異可能是基因相關癲癇的一個特征。大量體內外實驗以及臨床檢測結果顯示，DEPDC5 失功能突變可能使神經元mTOR 通路過活化進而引發癲癇，同時另外的 DEPDC5 或者mTOR 通路其他基因的突變可會引起皮質發育畸形。DEPDC5 相關癲癇藥物難治，因此，基因診斷并選擇合適的治療方法至關重要。
DEPDC5相關癲癇該怎么治
在所有的癲癇患者中，約1/3是藥物難治性癲癇，而 DEPDC5相關癲癇的難治性高達52.46%。DEPDC5 突變導致 mTOR 通路過活化是DEPDC5相關癲癇的機制，所以mTOR通路抑制劑雷帕霉素及其類似物可能對這種癲癇有較好的治療作用。現有報道發現，雷帕霉素（西羅莫司）能夠減少羊水過多巨顱癥狀性癲癇綜合征患者的癲癇發作次數，提高患者的語言接收能力，也能夠減少結節性硬化癥患者癲癇發作次數。依維莫司能夠減少TSC 患者的室管膜下巨細胞星形細胞瘤和腎錯構瘤，減輕皮膚損傷以及減少癲癇發作。
雷帕霉素對mOTR通路的抑制能夠引起免疫抑制不良反應，且有較強的戒斷癥狀，有學者認為，可以考慮開發使用 DEPDC5 結構類似物或 DEPDC5 功能增效劑來治療DEPDC5 突變相關癲癇。
值得注意的是，研究報道DEPDC5增強劑可提高 mTORC1 對機體氨基酸等營養物質水平的感應，而生酮飲食能降低mTORC1 活性，可能對于 DEPDC5 相關癲癇的治療有較好的效果。
生酮飲食與基因研究進展
生酮飲食是一個脂肪高比例、碳水化合物低比例，蛋白質和其他營養素合適的配方飲食，治療兒童難治性癲癇已有數十年的歷史。近年來也有一些研究開始分析與生酮飲食療效及不良反應相關的基因，評估生酮飲食的基因位點。
2018 年7 月，韓國一項最新研究發現 SCN2A、KCNQ2、STXBP1、SCN1A 基因突變的患者對生酮飲食尤為有效。
2018年 9 月，臺灣學者對1例有 SCN2A 基因新生突變的嬰兒痙攣癥患兒使用生酮飲食治療，患兒在接下來 10 個月內無發作，并且腦電圖明顯恢復。
2015年，來自香港瑪麗醫院的研究者也報道1例患有SCN2A基因突變的4歲嬰兒痙攣癥患兒成功使用改良阿特金斯飲食（MAD飲食）治療。研究指出，患兒對MAD飲食的良好反應，值得探索其他有SCN2A基因突變的嬰兒痙攣癥患者。
Schoeler研究小組通過全基因組測序比較112例對生酮飲食無反應和123例反應良好的患者，篩選出了與療效欠佳有關的候選基因CDYL。
此外，生酮飲食對頑固性癲癇兒童和青少年的認知功能具有十分積極的影響，發揮了保護神經和穩定情緒的作用，尤其體現在注意力、警覺性、活動水平、社會化和睡眠質量方面的改善。
參考文獻
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2. 尹江寧,張鴻. 癲癇對患者認知影響的研究現狀及進展. 癲癇雜志. 2019年5月第5卷第3期.
3. 胡笑月,湯繼宏,華穎. 精準醫療在難治性癲癇中的現狀. 癲癇雜志.2019年5月第5卷第3期.
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